Na dit hoofdstuk
Dit kun je uitleggen
- Je kunt in een context uitleggen dat een fenotype ontstaat onder invloed van een combinatie van genotype en milieufactoren.
- Je kunt in een context benoemen dat de genen zijn verdeeld over autosomen en geslachtschromosomen.
- Je kunt in een context bepalen aan de hand van stambomen of kruisingsschema’s wat de kans is op een bepaald genotype en een bepaald fenotype bij monohybride en dihybride kruisingen.
- Je kunt in een context verklaren dat mitochondriale overerving en epigenetica kunnen leiden tot een ander overervingspatroon (dan volgens de wetten van Mendel).
- Je kunt in een context toelichten met behulp van ethische en biologische argumenten dat er verschillende standpunten zijn over het ingrijpen in de erfelijkheid van prokaryote en eukaryote organismen.
- Je kunt in een context beschrijven welke typen mutatie er zijn.
- Je kunt in een context beschrijven waardoor mutaties veroorzaakt kunnen worden.
- Je kunt in een context toelichten dat mutaties per toeval plaatsvinden.
Kernredenering
Zo hangt de stof samen
Werk bij kruisingen van genotype naar mogelijke gameten en pas daarna naar nakomelingen. Bij stambomen doe je het omgekeerde: gebruik de fenotypen van familieleden om onmogelijke genotypen weg te strepen. Benoem aannames, bijvoorbeeld of een allel dominant of X-chromosomaal is.
Genotype, fenotype en milieu
Een gen is een stuk DNA met de code voor één eiwit. Van elk gen bestaan varianten: de allelen. Alle allelen van een individu samen vormen het genotype; alle erfelijke informatie bij elkaar heet het genoom.
Wat je uiteindelijk waarneemt is het fenotype, en dat is nooit alleen een aflezing van het genotype. Milieufactoren als voeding, licht, temperatuur en leefwijze bepalen mee hoe een aanleg tot uiting komt. Een plant met aanleg voor lange stengels blijft klein in de schaduw, en eeneiige tweelingen met precies hetzelfde genotype gaan door verschillende omstandigheden steeds meer van elkaar verschillen.
Vandaar de vaste formule: fenotype is genotype plus milieu. Bij het ene kenmerk, zoals bloedgroep, weegt het genotype vrijwel alles; bij het andere, zoals lichaamsgewicht, doet het milieu stevig mee.
Kernbegrippen
- gen
- Erfelijke eenheid: een stuk DNA waarvan de basenvolgorde vastlegt hoe één eiwit of RNA-molecuul eruitziet. Elk exemplaar heeft zijn eigen plaats op een chromosoom.
- allel
- Variant van een gen, op dezelfde plaats van het chromosoom; verschillende varianten leveren verschillende uitvoeringen van hetzelfde kenmerk op.
- genoom
- Alle erfelijke informatie van een organisme bij elkaar: de complete basenvolgorde van één set chromosomen, ook de stukken die nergens voor coderen.
Autosomen en geslachtschromosomen
De mens heeft 46 chromosomen, dus 23 paren. Tweeëntwintig paren zijn autosomen: bij man en vrouw gelijk. Het laatste paar bepaalt het geslacht.
Een vrouw heeft twee X-chromosomen, een man een X en een Y. Een eicel draagt dus altijd een X, een zaadcel een X of een Y — het geslacht van het kind ligt daarmee bij de vader. Op het Y-chromosoom ligt het gen dat de aanleg tot teelballen in gang zet; ontbreekt dat, dan ontwikkelt het embryo zich in vrouwelijke richting.
Het X-chromosoom is veel groter en draagt daarnaast honderden gewone genen, die met geslacht niets te maken hebben. Ze erven wel anders over, want een man heeft er maar één exemplaar van.
Kernbegrippen
- chromosoom
- Sterk opgerolde DNA-streng met bijbehorende eiwitten; in die compacte vorm is het erfelijk materiaal bij een deling over de dochtercellen te verdelen.
- autosoom
- Chromosoom dat bij man en vrouw hetzelfde is en niets met geslachtsbepaling te maken heeft; de mens heeft er tweeëntwintig paar van.
- geslachtschromosoom
- Chromosoom dat bepaalt welk geslacht een individu krijgt; bij de mens vormen X en Y samen dat ene paar.
Kruisingen en stambomen
Bij een monohybride kruising volg je één eigenschap. Twee heterozygote ouders geven dan nakomelingen in de verhouding 3:1, want het recessieve allel wordt alleen dubbel zichtbaar. Is de dominantie onvolledig, dan is de heterozygoot intermediair en wordt die verhouding 1:2:1.
Bij een dihybride kruising volg je twee eigenschappen tegelijk. Liggen die genen op verschillende chromosomen, dan levert dat 9:3:3:1 op. Zijn het gekoppelde genen, op hetzelfde chromosoom, dan gaan ze meestal samen over en klopt die verhouding niet.
Een kruisingsschema rekent zulke kansen vooruit; een stamboom werkt terug. Daaruit leid je af of een allel dominant, recessief of X-chromosomaal is, en welke genotypen de familieleden moeten hebben. Let daarbij op multipele allelen en op een letale factor, die de verwachte verhouding vertekent.
Kernbegrippen
- monohybride kruising
- Kruising waarbij je één eigenschap volgt, dus één genenpaar. Twee heterozygote ouders leveren bij volledige dominantie de verhouding 3:1 op.
- dihybride kruising
- Kruising waarbij je twee eigenschappen tegelijk volgt. Liggen die genen op verschillende chromosomen, dan geeft dat bij twee heterozygoten 9:3:3:1.
- dominant
- Van een allel dat al bij één exemplaar zichtbaar wordt en de andere variant dus overheerst; met een hoofdletter genoteerd.
Waar Mendel ophoudt
Niet elk overervingspatroon volgt de wetten van Mendel. Mitochondriën hebben hun eigen kleine, cirkelvormige DNA, en dat komt uitsluitend uit de eicel; de mitochondriën van de zaadcel doen niet mee. Een aandoening in dat DNA erft daarom alleen van moeder over, en dan op al haar kinderen, zoons zowel als dochters.
Epigenetica levert een tweede afwijking. Daarbij verandert de basenvolgorde niet, maar wel de mate waarin genen worden afgelezen — door merktekens op het DNA en op de eiwitten waaromheen het gewikkeld zit. Voeding, stress en andere omstandigheden beïnvloeden die merktekens, en een deel ervan gaat mee naar de volgende generatie.
In allebei de gevallen zie je in een stamboom patronen die met een gewoon kruisingsschema niet te verklaren zijn.
Kernbegrippen
- mitochondriaal DNA
- Klein cirkelvormig DNA in de mitochondriën, dat alleen via de eicel wordt doorgegeven; aandoeningen erin komen dus uitsluitend van moeder.
- epigenetica
- Erfelijke veranderingen in genexpressie zonder verandering in de basenvolgorde; ze zijn door omgeving en leefwijze te beïnvloeden.
Ingrijpen in de erfelijkheid
Erfelijk materiaal is te veranderen: bij bacteriën die daarna een medicijn produceren, bij gewassen die tegen een ziekte bestand zijn, en in principe ook bij de mens. Of dat mag, is een andere vraag dan of het kan.
Een biologisch argument steunt op vakkennis en gegevens. Hoe groot is de kans dat een ingebracht gen in een andere soort terechtkomt? Wat betekent één gewas op grote schaal voor de genetische variatie? Werkt zo'n aanpassing over tien jaar nog, of ontstaat er resistentie?
Een ethisch argument gaat over goed en kwaad en volgt niet uit metingen: mag je een dier veranderen voor menselijk nut, en waar ligt de grens tussen een ziekte genezen en een kind ontwerpen? Wie een standpunt onderbouwt, heeft beide soorten argumenten nodig.
Kernbegrippen
- ethisch argument
- Argument over wat wel en niet hoort: welke waarde je aan een embryo of dier toekent en wie mag beslissen. Het volgt niet uit metingen.
- biologisch argument
- Argument dat op vakkennis en onderzoeksgegevens berust, bijvoorbeeld over slaagkans, erfelijke risico's of gevolgen voor de variatie in een populatie.
Typen mutaties
Een mutatie is een blijvende verandering in het erfelijk materiaal. Op de kleinste schaal gaat het om één base: een puntmutatie. Door de reservecapaciteit in de genetische code verandert het aminozuur daarbij lang niet altijd.
Een insertie voegt basen toe, een deletie haalt ze weg. Is het aantal geen veelvoud van drie, dan verschuift het leesraam en worden vanaf dat punt alle codons verkeerd afgelezen. Zo'n leesraamverschuiving heeft daardoor veel grotere gevolgen dan één verwisselde base.
Op de grootste schaal staat de genoommutatie: het aantal hele chromosomen verandert, doordat een paar bij de meiose niet uit elkaar gaat. Voor alle typen geldt hetzelfde onderscheid — in een geslachtscel gaat de verandering naar de volgende generatie, in een lichaamscel blijft ze bij die cel en haar nakomelingen.
Kernbegrippen
- puntmutatie
- Verandering van één enkele base. Door de reservecapaciteit van de genetische code blijft het aminozuur soms gelijk, maar er kan ook een ander of een stopsignaal uitkomen.
- deletie
- Verlies van een of meer basen, of van een heel stuk chromosoom; de informatie die daar stond is verdwenen.
- insertie
- Inlassing van een of meer extra basen in de streng, waardoor de rest van de code kan gaan schuiven.
Oorzaken en herstel
Mutaties ontstaan ook uit zichzelf, doordat het kopiëren van DNA nooit helemaal foutloos verloopt. Mutagene stoffen en mutagene straling verhogen dat aantal: teer uit sigarettenrook, sommige bestrijdingsmiddelen, uv-licht, röntgen- en gammastraling.
Daar staat het DNA-repairsysteem tegenover. Enzymen lopen de streng na, herkennen een beschadiging of een kopieerfout en herstellen die aan de hand van de andere streng. Verreweg de meeste fouten worden zo weggewerkt, nog voordat de cel deelt.
Wat ontsnapt, ligt vast. Zit de fout in een gen dat de celdeling regelt, dan kan de cel ongeremd gaan delen. Zit hij in een geslachtscel, dan gaat hij mee naar de volgende generatie. Genetische modificatie is hiervan het spiegelbeeld: daar wordt het DNA juist doelbewust veranderd.
Kernbegrippen
- mutagene stof
- Chemische stof die de kans op een verandering in het DNA verhoogt, zoals teer uit sigarettenrook of sommige bestrijdingsmiddelen.
- mutagene straling
- Straling met genoeg energie om het DNA te beschadigen, zoals uv-licht, röntgen- en gammastraling; hoe langer de blootstelling, hoe groter het risico.
- DNA-repairsysteem
- Enzymen die de streng nalopen, beschadigingen en kopieerfouten opsporen en ze herstellen aan de hand van de andere streng.
Mutaties zijn toevallig
Een mutatie is geen antwoord op een behoefte. Ze treft een willekeurige plaats in het DNA, en of het resultaat gunstig uitpakt hangt volledig af van de omgeving waarin het individu leeft.
Verreweg de meeste veranderingen zijn neutraal of nadelig. Een eiwit dat al miljoenen jaren naar behoren werkt, wordt door een willekeurige wijziging zelden beter. Toch zit er af en toe een bij die de overlevingskans vergroot, en juist die wordt door selectie talrijker.
De volgorde is dus omgekeerd aan wat het lijkt. Bacteriën worden niet resistent doordat er een antibioticum is; er was toevallig al een resistente bacterie, en het antibioticum ruimt de rest op. Zonder toevallige mutaties zou er geen materiaal zijn waarop selectie kan aangrijpen.
Kernbegrippen
- overlevingskans
- Kans dat een individu lang genoeg blijft leven om nakomelingen te krijgen; een toevallige verandering in het DNA kan die kans verhogen of verlagen.
Recombinatie bij de meiose
Bij geslachtelijke voortplanting krijgt elke nakomeling een unieke combinatie van bestaande allelen. Dat wordt geregeld in de meiose.
De chromosomen liggen daar in homologe paren: van elk paar komt er één van de vader en één van de moeder, met dezelfde genen op dezelfde plaatsen maar niet dezelfde allelen. Bij de eerste deling worden die paren onafhankelijk van elkaar over de dochtercellen verdeeld — 23 paren leveren al miljoenen mogelijke combinaties op.
Daar komt crossing-over bij. Homologe chromosomen leggen zich tegen elkaar aan en wisselen overeenkomstige stukken uit, waardoor gekoppelde genen die anders samen zouden overgaan in nieuwe combinaties terechtkomen. Het haplotype dat een gameet meekrijgt is dus geen kopie van een ouderchromosoom, maar een mengsel van allebei.
Kernbegrippen
- geslachtelijke voortplanting
- Voortplanting waarbij twee gameten versmelten, zodat de nakomeling een nieuwe combinatie van erfelijke eigenschappen krijgt.
- meiose
- Reductiedeling: twee delingen achter elkaar leveren vier cellen met elk half zoveel chromosomen, en door crossing-over telkens een andere combinatie allelen.
- haplotype
- Combinatie van allelen die op één chromosoom naast elkaar ligt en daardoor als geheel wordt doorgegeven.
Variatie in een populatie
De genenpool is het geheel van allelen in een populatie. Twee processen bepalen hoe rijk die is. Mutatie levert nieuwe allelen en is daarmee de enige bron van echt nieuw materiaal. Recombinatie levert nieuwe combinaties van allelen die er al waren, en zorgt ervoor dat vrijwel elk individu een eigen genotype en dus een eigen fenotype heeft.
Die variatie is de speelruimte van een populatie. Verandert het milieu, dan is de kans groter dat er individuen tussen zitten met een aanpassing die past. De populatie als geheel houdt het dan vol, ook al redden veel individuen het niet.
Inteelt werkt de andere kant op. Voortplanting tussen nauwe verwanten maakt nakomelingen vaker homozygoot, waardoor schadelijke recessieve allelen tot uiting komen en de genenpool verarmt. Kleine, geïsoleerde populaties lopen daar tegenaan.
Kernbegrippen
- genetische variatie
- De verscheidenheid aan allelen binnen een populatie; hoe groter die is, hoe meer kans dat er individuen bij zitten die een verandering overleven.
- mutatie
- Blijvende verandering in de basenvolgorde of in het aantal chromosomen; alleen in een geslachtscel gaat ze mee naar het nageslacht.
- recombinatie
- Nieuwe combinaties van bestaande allelen, ontstaan bij de meiose en de bevruchting; er komt geen enkel allel bij, ze worden alleen anders verdeeld.
Genetische modificatietechnieken
Met recombinant-DNA-technologie wordt DNA van verschillende herkomst samengevoegd. Een gen wordt met restrictie-enzymen uitgeknipt, in een plasmide of een virus gezet en zo een gastheercel binnengebracht, die het vervolgens afleest alsof het van haarzelf is. Bacteriën maken op die manier menselijke insuline.
Bij planten wordt onderscheid gemaakt naar de herkomst van het gen. Een cisgeen komt uit dezelfde soort of uit een soort waarmee kruisen mogelijk is; hetzelfde resultaat was met langdurig veredelen in principe ook te bereiken. Een transgeen komt uit een soort waarmee kruisen onmogelijk is, bijvoorbeeld een bacteriegen in een maïsplant.
Dat onderscheid is niet alleen technisch. Het speelt een rol in de discussie over toelating en etikettering, en in de vraag hoe ingrijpend zo'n verandering eigenlijk is.
Kernbegrippen
- recombinant-DNA-technologie
- Techniek waarbij DNA van verschillende herkomst wordt samengevoegd, zodat een organisme een eiwit maakt dat het van zichzelf niet maakt.
- cisgeen
- Van een ingebracht gen dat uit dezelfde soort komt of uit een soort waarmee kruisen mogelijk is; met langdurig veredelen was hetzelfde in principe haalbaar.
- transgeen
- Van een ingebracht gen dat uit een soort komt waarmee kruisen onmogelijk is, bijvoorbeeld een bacteriegen in een maïsplant.
Veelgemaakte denkfout
Let hierop
Dominant betekent niet vaker voorkomend, sterker of gunstiger. Het zegt alleen welk allel in een heterozygoot zichtbaar is in het fenotype.
Actief ophalen
Controleer of je het begrijpt
Beantwoord deze vragen zonder terug te kijken. Kun je de tussenstappen hardop uitleggen, dan beheers je de kern beter dan wanneer je de tekst alleen herkent.
- Welke gameten kan een individu met genotype AaBb vormen als de genen onafhankelijk overerven?
- Hoe herken je een mogelijke X-chromosomaal recessieve overerving in een stamboom?
- Waarom kunnen eeneiige tweelingen toch fenotypisch verschillen?
Verantwoording
De leerdoelen en begrippen zijn afgestemd op de syllabus biologie vwo van het College voor Toetsen en Examens. De uitleg, voorbeelden, kernredenering en zelfcheck zijn eigen werk van BiologieBoost.
Lees de volledige werkwijze op Bronvermelding en meld een inhoudelijke fout via contact@biologieboost.nl.
Van begrijpen naar toepassen
Oefen verder met erfelijkheid
Herhaal de kernbegrippen met flitskaarten en pas de redeneringen toe in examenopgaven.